- Oggetto:
- Oggetto:
Innovazioni di genetica medica in medicina (Canale B) - D.M. 270/04 - 2015/2016
- Oggetto:
Innovation of medical genetics in medicine
- Oggetto:
Anno accademico 2020/2021
- Codice dell'attività didattica
- MED3535
- Docente
- Prof.ssa Silvia Deaglio (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Corso di studi
- [f070-c701] INFERMIERISTICA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI INFERMIERE)
- Anno
- 1° anno
- Tipologia
- Di base
- Crediti/Valenza
- 1
- SSD dell'attività didattica
- MED/03 - genetica medica
- Modalità di erogazione
- Tradizionale
- Lingua di insegnamento
- Italiano
- Modalità di frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia d'esame
- Scritto ed orale
- Prerequisiti
- Conoscenze di base della Biologia e Genetica: la cellula, il DNA, trascrizione e traduzione, i cromosomi, la divisione cellulare e la meiosi
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Questo insegnamento ha come obiettivo principale quello di portare gli studenti alla conoscenza delle basi genetiche delle patologie umane e sui mezzi a disposizione per poter diagnosticare le malattie ereditarie. Si intende sviluppare la capacità degli studenti a riconoscere la componente genetica di numerose malattie. Si vogliono sviluppare gli aspetti più innovativi di questa disciplina, quali le conoscenze derivate dal progetto genoma umano, l’impatto che questo ha avuto in sanità, e le possibilità diagnostiche e terapeutiche delle malattie con base genetica. Si vuole completare la formazione degli studenti con le più recenti informazioni sulle basi genetiche dei tumori, della risposta ai farmaci, e dei trapianti.
METODI DIDATTICI
Didattica frontale
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Conoscenza e comprensione
- scienze biomediche per la comprensione dei processi fisiologici e patologici connessi allo stato di salute e malattia delle persone nelle diverse età della vita;
- scienze infermieristiche generali e cliniche per la comprensione dei campi di intervento dell’infermieristica, del metodo clinico che guida un approccio efficace all’assistenza, delle tecniche operative di intervento e delle evidenze che guidano la presa di decisioni
Capacità di applicare conoscenza e comprensione
- integrare le conoscenze le abilità e le attitudini dell’assistenza per erogare una cura infermieristica sicura, efficace e basata sulle evidenze;
- utilizzare un corpo di conoscenze teoriche derivanti dal Nursing, dalle scienze biologiche comportamentali e sociali e da altre discipline per riconoscere i bisogni delle persone assistite nelle varie età e stadi di sviluppo nelle diverse fasi della vita;
- integrare le conoscenze infermieristiche teoriche e pratiche con le scienze biologiche , psicologiche, socio culturali e umanistiche utili per comprendere gli individui di tutte le età, gruppi e comunità;
- erogare un’assistenza infermieristica sicura e basata sulle evidenze per aggiungere i risultati di salute o uno stato di compenso dell’assistito;
- condurre una valutazione completa e sistematica dei bisogni di assistenza del singolo individuo;
- utilizzare tecniche di valutazione per raccogliere dati in modo accurato sui principali problemi di salute degli assistiti;
- analizzare e interpretare in modo accurato i dati raccolti mediante l’accertamento dell’assistito;
- pianificare l’erogazione dell’assistenza infermieristica in collaborazione con gli utenti e con il team di cura interdisciplinare;
- valutare i progressi delle cure in collaborazione con il team interdisciplinare;
- gestire una varietà di attività che sono richieste per erogare l’assistenza infermieristica ai pazienti in diversi contesti di cura sia ospedalieri che territoriali e residenziali.
Autonomia di giudizio
- assumere decisioni assistenziali
- decidere priorità su gruppi di pazienti
- decidere gli interventi assistenziali e personalizzati sulla base delle variabili cliniche, psicosociali e culturali
- valutare criticamente gli esiti delle decisioni assistenziali assunte sulla base degli outcomes del paziente e degli standard assistenziali
- assumere decisioni attraverso un approccio scientifico di risoluzione dei problemi del paziente
Abilità comunicative
- utilizzare abilità di comunicazione appropriate con gli utenti di tutte le età e con le loro famiglie all'interno del processo assistenziale e/o con altri professionisti sanitari in forma appropriata verbale, non verbale e scritta
Capacità di apprendimento
- sviluppare abilità di studio indipendente
- dimostrare la capacità di coltivare i dubbi e tollerare le incertezze derivanti dallo studio e dall'attività pratica ponendosi interrogativi adatti e pertinenti per risolverli
- dimostrare la capacità di ricercare con continuità le opportunità di autoapprendimento
- dimostrare capacità di autovalutazione delle proprie competenze e delineare i propri bisogni di sviluppo e apprendimento
- dimostrare capacità e autonomia nel cercare le informazioni necessarie per risolvere problemi o incertezze della pratica professionale, selezionando criticamente fonti secondarie e primarie di evidenze di ricerca
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
Test in aula
- Oggetto:
Programma
- Geni, genoma e malattie genetiche- Classificazione delle malattie genetiche - Esempi di malattie monogeniche- Rischi di ricorrenza delle malattie monogeniche- La diagnosi di malattie monogeniche- Diagnosi prenatale di malattie genetiche- Concetti di genetica medica applicati alla fecondazione assistita- Le malattie cromosomiche e le loro causa- La diagnosi di alterazioni cromosomiche- Rischi di ricorrenza di malattie cromosomiche- Le malattie multifattoriali o complesse- Genetica dei Tumori- Genetica dei Trapianti- Genetica della risposta ai farmaci- genetica medica: terapia genica e medicina rigenerativa- Nuovi sviluppi della genetica medica: terapia genica e medicina rigenerativa
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
- Materiale didattico fornito a lezione
- Essentials of clinical genetics in nursing practice Felissa R. Lashley, www.springerpub.com 2006
- Genetica Medica Essenziale, Dallapiccola B, Novelli G, CIC Edizioni Iternazionali 2012
- Oggetto: